Tay Sachs: un caso cada 300 chicos

Esta no es una entrevista más, quien comience a leerla no debe esperar el repetido lugar común de una declaración política, sino una historia de vida donde una familia atraviesa un momento difícil en el que dos de sus hijos padecen la enfermedad de Tay – Sachs una patología hereditaria que no tiene cura.

Se trata de Luis y Alejandra, padres de Giuliana (15) y Facundo (10), dos de sus cuatro hijos que padecen la enfermedad catalogada dentro del grupo de enfermedades raras.

“Estamos hablando de una enfermedad poco frecuente en el mundo, una enfermedad que me está tocando vivir en relación a mis hijos. Esta enfermedad lo que produce es no poder ver, no poder escuchar, no poder moverse, respirar o atenderse por sí solo. Lamentablemente las probabilidades de vida son de 4 a 5 años. Es muy poco conocida, metabólica, que en el mundo no supera los 500 casos y acá en la Argentina llegamos a encontrar 50 casos. Lamentablemente más de la mitad ya fallecieron. Mi realidad es esta, vengo luchando y tratando de esperar un milagro para ellos y que se puedan salvar”, describe la situación el padre de los chicos.

Actualmente no hay tratamientos específicos para la cura, pero sí algunas variantes que ayudan a que quienes padecen esta afección tengan una mejor calidad de vida.

“Con relación a la cura, están probando en Estados Unidos una que puede ser posible ya que en España también están haciendo lo mismo con idéntico fin. Sin ir más lejos, de Estados Unidos, nos llamaron informándonos que la FDA (ente similar a la ANMAT) hizo estudios en mayor cantidad de chicos, ya que a la fecha no estaban autorizados. Lo bueno es que esta semana se a abrir un protocolo, no sabemos quiénes van a entrar al proyecto. Es una esperanza latente y esperemos que puedan ingresar todos los chicos”, agrega.

La familia está constituida por seis integrantes, esto es porque la pareja tiene cuatro hijos, donde los dos restantes están totalmente sanos. Acá es donde se puede visualizar el elemento hereditario ya que ambos progenitores son portadores del mensaje genético que da como resultado al ser portadores hay un 50 % de probabilidades que sus descendientes tengan la patología.

“Por eso lo importante que es conocer lo metabólico de cada uno donde lo único que se puede hacer es un estudio donde se hace el recuento de enzimas y se determina si uno es o no portador. Algo que es carísimo, tengamos en cuenta que cuando quisimos hacerlo se hablaba de 1800 dólares de costo”, agrega.

Luis repasa la historia y nos cuenta a qué edad se dieron los primeros síntomas, los primeros alertas: “Giuliana empezó con problemas de atención, de costarle entender lo que estaban explicando en clase, o a olvidarse las cosas alrededor de los 9 o 10 años. Mejor dicho, en la escuela empezaron a ver que había un problemita esto determinó que nos dijeran que había que llevarla al psicólogo, y fue lo primero que se hizo para ver qué es lo que le estaba pasando, así que estuvimos un año con psicólogo, sin ver que hubiera cambios y vimos que la problemática se incrementaba. En Facundo fue quizás un poco más rápido. El empezó cuando tenía 5 o 6 años. De preescolar a primer grado él había aprendido a escribir a armar frases, dibujar. Hoy, no sabe escribir su nombre y hace garabatos, perdió totalmente el habla no puede decir ni papá ni mamá”.

Luis recuerda el momento crucial en el que le dan el diagnóstico luego de haber estado en manos de neurólogos infantiles sin obtener resultados “pudimos dar con el doctor Vázquez, un eminente profesional, él es quien ordena el examen adecuado y diagnostica acertadamente a los chicos”.

De nada sirvió hablar de soluciones mágicas, posibilidades de un tratamiento exitoso. La frase del médico fue lapidaria: “lamentablemente esto no tiene cura”.

Luego vino la información de la web y su efecto negativo, también un viaje súbito a España para ponerse en contacto con una fundación que les brindó información algo tranquilizadora, en el marco de la gravedad del caso. Todo se agrava con la pandemia que por sus exigencias no les ha permitido a Giuliana y Facundo proseguir con las terapias alternativas y reducir los efectos de la enfermedad.

Hoy hay una fundación creada el propio Luis, se trata de CUTASA pensada y dirigida con el fin de favorecer la puesta en común de quienes hoy están agobiados por esta problemática.

Pero nada más, lo que sí es que los padres de estos chicos viven con la sensación de transitar una cuenta regresiva sin retorno ni posibilidades de éxito.